劇情簡介
美國女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒有什么不同，她們很漂亮，也都想得男同學的注意。不到了 13 歲的時候，她發(fā)現(xiàn)自己不和妹妹不一樣，和他女同學也有明顯別。Jeanne?Nollman?（圖片來源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班上的不女同學都已經(jīng)開始育，而自己則遲遲有動靜。因為又高瘦又平而且還有肌的身材，她常常被學嘲笑。青少年時的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來源：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒有來假。這時她開始著了。醫(yī)生給她做了種檢查，發(fā)現(xiàn)她不沒有發(fā)育，還有一需要摘除的“卵巢。醫(yī)生說，她的“巢”雖然沒有發(fā)育但有很高的患癌風，因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的巢沒有發(fā)育，也不解為什么沒有發(fā)育卵巢需要摘除。多后她才知道，原來生向她隱瞞了她實上是 XY 的事實。許多人認鳳鳥，如你帶有 XY 染色體，你就一定是男，反之如果你是 XX，你就一定是女生。可是生物學并不么一刀切。一些 XY 其實是女生。（圖片來源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況。威爾癥候群患者的 23 對染色體是 XY，也就是說從染色體來看他們應是男性?？墒牵?卻有女性的身體，且大部分人也覺得己是女性。XY 咋還能變性成女孩子？事情要從弱小無的 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的對比（圖片來：wikimedia）和 X 染色體以及其他常舜色體比，Y 染色體真的太短了，上面承載了多少需要傳承的傳信息。人類的 Y 染色體雖短，但也不是完全沒沂山，能定生男生女的基因在 Y 染色體上。在人類，還有幾乎有哺乳動物的 Y 染色體上有一個區(qū)能夠決定胎兒的性，它就是性別決定 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來戲器：wikimedia）不過，SRY 也不是一受精就出青蛇干活，它要等到胚胎長了乳頭和乳腺之后會上線。實際上，有胚胎一開始都是性，男女分化是在胎發(fā)育的第 2 個月開始的，這也是什么男孩子也有胸 —— 乳頭和乳腺在性別分化前就長來了。6 周后，男女胚胎才開荊山分化而這其中最重要的色之一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長出睪丸和其他一性征。不過，SRY 要是出問題，胚胎就不會有天狗蛋。有蛋蛋也就不會出睪酮，也就不會有性生殖腺產(chǎn)生，胚就會按照默認的女版本繼續(xù)發(fā)育下去繼續(xù)長出子宮和產(chǎn)，這就是斯威爾癥群患者為何看起來女生的原因。美國演員和導演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾癥候群患者圖片來源：wikipedia）不過，斯威爾癥候群患者子宮終究是辜負了因為 XY 畢竟和雌性身體硬件不兼，這種 XY 版本的女生中的大多數(shù)有可用的卵巢，因不會產(chǎn)生雌激素，會經(jīng)歷青春期發(fā)育也就不會出現(xiàn)第二征。換句話說，大數(shù)斯威爾癥候群患既不來月經(jīng)也沒有法生孩子。即使到青春期，患者也會續(xù)保持幼女的形態(tài)這就是困擾 Nollman 的問題根源。（圖片來源：pexels）這種不兼容的染色體還會患者造成致命傷害實際上，斯威爾癥群患者的性腺常常條索裝的，很容易腫瘤，因此確診后們的性腺常常被摘，然后需要終身服激素。那么，究竟什么導致斯威爾癥群患者的 Y 染色體失去了原本的功呢？最近的一項新究揭開了背后的一機制。簡而言之，分斯威爾癥候群患發(fā)育不成普通男性因為差了一個氧原。印第安納大學醫(yī)院的遺傳學研究者 Michael Weiss 的團隊發(fā)現(xiàn)，一些斯威爾癥群患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個片段出現(xiàn)了突，這就導致 SRY 原本應該表達出來的酪氨酸變嬰山了苯氨酸，而酪氨酸和丙氨酸只差一個氧子，而正是這個氧子讓 XY 變不成男生。（圖片來源scitechdaily）具體來說，這個酪氨酸雖然不接參與“男性化”過程，但是卻起到 DNA 夾子的功能，可以延長轉(zhuǎn)錄讀取和表達 DNA）的時間，也就是延長“男性化”的間。實際上，所有乳動物都有這個“子”，在某些和哺動物親緣關(guān)系較近動物中也有這種機，可見這個“夾子是非常古老且重要。但是，如果把酪酸換成其他氨基酸“夾子”就失效了DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀?。┚涂赡芤鄄沙鰡?，這就會導致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝說明巫禮，要經(jīng)過復的讀?。ㄞD(zhuǎn)錄）過才會制造出“你”這個過程中一些零件（蛋白質(zhì)）先被造出來，然后進一參與你的制造和組過程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這情況。（圖片來源quizziz）剛才說到“一些”斯爾癥候群患者，這因為一部分斯威爾候群患者的 Y 染色體遺傳自父“母，而另一些則是來突變。而上述研究差了一個氧原子的 Y 染色體是通過遺傳獲峚山的。波蘭裔國奧林匹克運動員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測證實她是一斯威爾癥候群患者圖片來源：wikipedia）看到遺傳自父“母”，你能驚了，怎么 Y 染色體還可能來自媽嗎？是的，醫(yī)學就有這樣的“奇跡。雖然大部分斯威癥候群患者由于沒成熟卵巢而沒有生能力，但是在醫(yī)學錄中有一位斯威爾候群患者自然受孕且產(chǎn)下了一名嬰兒而在“她”的“女”被查出患有斯威癥候群之前，“她一直沒有發(fā)現(xiàn)自己性染色體是 XY。2008 年，研究者們在《臨床內(nèi)分與代謝雜志》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報告了這種威爾癥候群患者生子的案例。（圖片源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這克羅地亞母親居然卵巢，這就能解釋為何能生育。不過她的卵巢非常奇特其中 93% 的細胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是朱蛾威爾癥候群者，還是個不同細攜帶不同染色體的美拉（嵌合體）人研究者們經(jīng)過調(diào)查發(fā)現(xiàn)，這個母親的族里出現(xiàn)了許多沒顯著第二性征而且育的女孩，也就是她的斯威爾癥候群自遺傳。更離奇的，這位母親不但看來是正常女性，而也經(jīng)歷了正常的更期。不過她的女兒是比較典型的斯威癥候群患者了。和頭提到的 Nollman 類似，這個 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個子體重只有 68 千克。這個罕見案例說明巴蛇斯威癥候群也有母系家遺傳的情況。實際，我國也曾發(fā)現(xiàn)類的斯威爾癥候群家。北京市腫瘤研究的研究者鄂征和同曾經(jīng)報道過，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候的情況，而 8 姐妹中的一半都患有似的腫瘤。而由于乳動物都有 SRY，不僅是人類，一動物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。（圖片來源：wikimedia）當然了放眼整個人社會，XY 是女孩子的可能性女丑不高根據(jù)匹茲堡大學研者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章，大約 10 萬名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群囂不過并不意味著人類可放松警惕，實際上類還有其他哺乳動的 Y 染色體一直在慢慢崩壞。Weiss 表示，從演化的角熊山來看，所有物的性染色體會隨時間退化，氧原子失導致的斯威爾癥群就是個危險的實。總之，要成為真人是很困難的，連化都在暗中使絆子。別問為何男生也胸部，那或許是基留的后路。參考資：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來自微信公眾天犬：把學帶回家 （ID：steamforkids），作者：萬物，雷祖文：七?
德克蘭·羅內(nèi)
