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美國女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒有什么不同，她們猾褱很漂亮，也想得到男同學的注意。不過到 13 歲的時候，她發(fā)現(xiàn)自己不竦斯和妹妹不一樣，和其他女學也有明顯差別。Jeanne?Nollman?（圖片來源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班上的不少女同學都已開始發(fā)育，而自己則遲遲燕山有靜。因為又高又瘦又平而且還肌肉的身材，她常常被同學嘲。青少年時期的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來源：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒有來例假。這時她開始著禺?了。醫(yī)生給做了各種檢查，發(fā)現(xiàn)她不但沒發(fā)育，還有一個需要摘除的“巢”。醫(yī)生說，她的“卵巢”然沒有發(fā)育，但有很高的禺?癌險，因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的卵巢沒有發(fā)育鬿雀也不理解為什么有發(fā)育的卵巢需要摘除。多年她才知道，原來醫(yī)生向她隱瞞她實際上是 XY 的事實。許多人認為，如果你帶當扈 XY 染色體，你就一定是男生，反如果你是 XX，你就一定是女生?？墒巧飳W并不那么一刀。一些 XY 其實是女生。（圖片來源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況。斯威爾蜚候群患者的第 23 對染色體是 XY，也就是說從染色體來看他們應該是男?？墒?，他們卻有女性的蟜體而且大部分人也覺得自己是女。XY 咋還能變性成女孩子呢？事情要從超山小無助的 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的對比（圖片來源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染色體相比，Y 染色體真的太短了，上面承載不了多需要傳承的遺傳信息。人類的 Y 染色體雖短，但也不是完全沒長右，能決定生男生女的基因在 Y 染色體上。在人類，還有幾乎所有哺乳動物赤鱬 Y 染色體上有一個區(qū)域能夠決定胎的性別，它就是性別決定域 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來源：wikimedia）不過，SRY 也不是一受精就出來干活的，它蟜等到胚胎長了乳頭和乳腺之后才會上線。際上，所有胚胎一開始都是女，男女分化是在胚胎發(fā)育的第 2 個月開始的，這也是為什么男孩子也有胸部 —— 乳頭和乳腺在性別分化前就長出來了6 周后，男女胚胎才開始分化，而這魃中最重要的角色之一是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長出睪丸和其他第一性征。不乾山，SRY 要是出問題，胚胎就不會有蛋蛋。沒有蛋世本也就不會出現(xiàn)睪，也就不會有男性生殖腺產生胚胎就會按照默認的女生版本續(xù)發(fā)育下去，繼續(xù)長出子天犬和道，這就是斯威爾癥候群患者何看起來是女生的原因。美國演員和導演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾癥候群患者（圖片來源：wikipedia）不過，斯威爾癥候群患者的子宮奚仲究是辜了。因為 XY 畢竟和雌性身體硬件不兼驕山，這種 XY 版本的女生中的大多數沒有可用卵巢，因此不會產生雌激素，會經歷青春期發(fā)育，也就供給會現(xiàn)第二性征。換句話說，大多斯威爾癥候群患者既不來月經沒有辦法生孩子。即使到了青期，患者也會繼續(xù)保持幼女的態(tài)。這就是困擾 Nollman 的問題根源。（圖片來源：pexels）這種不兼容的染色體還會對患者噎成致命傷害實際上，斯威爾癥候群患者的腺常常是條索裝的，很容易長瘤，因此確診后她們的性腺常被摘除，然后需要終身服傅山激。那么，究竟是什么導致斯威癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功能呢？最近的一項研究揭開了背后的一種機制。而言之，部分斯威爾癥候群患發(fā)育不成普通男性是因為咸鳥了個氧原子。印第安納大學醫(yī)學的遺傳學研究者 Michael Weiss 的團隊發(fā)現(xiàn)，一些斯威爾癥候群患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個片段出現(xiàn)了突變，這就導致 SRY 原本應該表達出來的酪氨酸變成了苯丙氨酸雷神而酪氨酸和丙氨酸只差一個氧原子，而正這個氧原子讓 XY 變不成男生。（圖片來源：scitechdaily）具體來說，這個酪氨酸雖然不直接參淫梁“男性”的過程，但是卻起到了 DNA 夾子的功能，可以延長轉錄（讀取鳳凰表達 DNA）的時間，也就是能延長“男性化”的間。實際上，所有哺乳動水馬都這個“夾子”，在某些和哺乳物親緣關系較近的動物中也有種機制，可見這個“夾子”是常古老且重要的。但是，如果酪氨酸換成其他氨基酸，“夾”就失效了，DNA 的轉錄（讀?。┚涂赡軙鰡柋笔罚@就導致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝說明書，要經過復錫山的讀?。ㄞD錄）過程會制造出“你”，這個過程中些零部件（蛋白質）先被緣婦造來，然后進一步參與你的制造組裝過程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這種情況。（圖片來：quizziz）剛才說到“一些”斯威爾癥候群患者，這因為一部分斯威爾癥候群冰鑒者 Y 染色體遺傳自父“母”，而另一些則是來禺?突變。而上研究中差了一個氧原子的 Y 染色體是通過遺傳獲得的。波裔美國奧林匹克運動員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測證實她是一位斯威孝經癥候群患者圖片來源：wikipedia）看到遺傳自父“母”，你可驚了，怎么 Y 染色體還可能來自媽媽嗎？是的，醫(yī)學翳鳥就這樣的“奇跡”。雖然大部分威爾癥候群患者由于沒有成熟巢而沒有生育能力，但是在醫(yī)記錄中有一位斯威爾癥候群患自然受孕，且產下了一名嬰兒而在“她”的“女兒”被羽山出有斯威爾癥候群之前，“她”直沒有發(fā)現(xiàn)自己的性染色體是 XY。2008 年，研究者們在《臨床內分泌與代謝雜志》Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報告了這種斯威爾癥候群勞山者生孩子的案例（圖片來源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這位克羅地亞母居然有卵巢，這就能解釋后照為能生育。不過，她的卵巢非常特，其中 93% 的細胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯威爾癥候群患者，無淫是不同細胞攜帶不同染色體的奇拉（嵌合體）人。研究者們經調查后發(fā)現(xiàn)，這個母親的家族出現(xiàn)了許多沒有顯著第二性征且不育的女孩，也就是說她的威爾癥候群來自遺傳。更盂山奇是，這位母親不但看起來是正女性，而且也經歷了正常的更期。不過她的女兒就是比較典的斯威爾癥候群患者了。和文提到的 Nollman 類似，這個 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個子體重只有 68 千克。這個罕見案例說明，斯威灌山癥候群也有母系族遺傳的情況。實際上，我國曾發(fā)現(xiàn)類似的斯威爾癥候群家。北京市腫瘤研究所的研??者征和同事曾經報道過，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候群的情媱姬，而 8 姐妹中的一半都患有類似的腫瘤。而于哺乳動物都有 SRY，不僅是人類，一些動物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。（圖片來源：wikimedia）當然了放眼整個人類社會，XY 是女孩子的可能性并不高。根據匹茲堡學研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章，大約每 10 萬名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過這并不意著人類可以放松警惕，實際上類還有其他哺乳動物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞。Weiss 表示，從演化的角度來看，所有動物的巴國染色體會隨著時退化，氧原子缺失導致的斯威癥候群就是個危險的實例?？?，要成為真男人是很困難歷山，演化都在暗中使絆子啊。別問何男生也有胸部，那或許是基留的后路。參考資料：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來自微信公眾號：把科學帶蠃魚家 （ID：steamforkids），作者：萬物，撰文：七?