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美國女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒有什么不，她們都很漂亮也都想得到男同的注意。不過到 13 歲的時候，她發(fā)現(xiàn)自己不和妹妹不一樣，其他女同學也有顯差別。Jeanne?Nollman?（圖片來源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是道家11 歲的妹妹還有班上不少女同學都已開始發(fā)育，而自則遲遲沒有動靜因為又高又瘦又而且還有肌肉的材，她常常被同嘲笑。青少年時的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片葛山源：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒有來例。這時她開始著了。醫(yī)生給她做各種檢查，發(fā)現(xiàn)不但沒有發(fā)育，有一個需要摘除“卵巢”。醫(yī)生，她的“卵巢”然沒有發(fā)育，但很高的患癌風險因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自的卵巢沒有發(fā)育也不理解為什么有發(fā)育的卵巢需摘除。多年后她知道，原來醫(yī)生她隱瞞了她實際是 XY 的事實。許多人認為，果你帶有 XY 染色體，你就一是男生，反之如你是 XX，你就一定是女生。可生物學并不那么刀切。一些 XY 其實是女生。（圖片來白狼：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況鵸余斯威爾候群患者的第 23 對染色體是 XY，也就是說從染色體來看他們該是男性。可是他們卻有女性的體，而且大部分也覺得自己是女。XY 咋還能變性成女牡山子呢？情要從弱小無助 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的對比（圖來源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染色體相比，Y 染色體真的太短了，上面承載不多少需要傳承的傳信息。人類的 Y 染色體雖短，但也不是完全沒，能決定生男生的基因就在 Y 染色體上。在人，還有幾乎所有乳動物的 Y 染色體上有一個區(qū)能夠決定胎兒的別，它就是性別定域 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來源相柳wikimedia）不過，SRY 也不是一受精就出來干的，它要等到胚長出了乳頭和乳之后才會上線。際上，所有胚胎開始都是女性，女分化是在胚胎育的第 2 個月開始的，這也是什么男孩子也有部 —— 乳頭和乳腺在性別分化就長出來了。6 周后，男女胚胎開始分化，而這中最重要的角色一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長出睪丸和他第一性征。不，SRY 要是出問題，胚胎就不有蛋蛋。沒有蛋也就不會出現(xiàn)睪，也就不會有男生殖腺產(chǎn)生，胚就會按照默認的生版本繼續(xù)發(fā)育去，繼續(xù)長出子和產(chǎn)道，這就是威爾癥候群患者何看起來是女生原因。美國女演和導演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾癥候群者（圖片來源：wikipedia）不過，斯威爾候群患者的子宮究是辜負了。因 XY 畢竟和雌性身體硬件不兼，這種 XY 版本的女生中的大數(shù)沒有可用的卵，因此不會產(chǎn)生激素，不會經(jīng)歷春期發(fā)育，也就會出現(xiàn)第二性征換句話說，大多斯威爾癥候群患既不來月經(jīng)也沒辦法生孩子。即到了青春期，患也會繼續(xù)保持幼的形態(tài)。這就是擾 Nollman 的問題根源。（圖片來源：pexels）這種不兼容的染色體還對患者造成致命害。實際上，斯爾癥候群患者的腺常常是條索裝，很容易長腫瘤因此確診后她們性腺常常被摘除然后需要終身服激素。那么，究是什么導致斯威癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功升山呢？最的一項新研究揭了背后的一種機。簡而言之，部斯威爾癥候群患發(fā)育不成普通男是因為差了一個原子。印第安納學醫(yī)學院的遺傳研究者 Michael Weiss 的團隊發(fā)現(xiàn)，一些斯威爾癥候患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個片段出現(xiàn)突變，這就導致 SRY 原本應該表達出來的酪氨變成了苯丙氨酸而酪氨酸和苯丙酸只差一個氧原，而正是這個氧子讓 XY 變不成男生。（圖片源：scitechdaily）具體來說，這個酪酸雖然不直接參“男性化”的過，但是卻起到了 DNA 夾子的功能，可首山延長轉(zhuǎn)（讀取和表達 DNA）的時間，也就是能延長“男化”的時間。實上，所有哺乳動都有這個“夾子，在某些和哺乳物親緣關系較近動物中也有這種制，可見這個“子”是非常古老重要的。但是，果把酪氨酸換成他氨基酸，“夾”就失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀?。┚涂赡軙鰡?，這就會導致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝宵明明書，經(jīng)過復雜的讀取轉(zhuǎn)錄）過程才會造出“你”，這過程中一些零部（蛋白質(zhì)）先被造出來，然后進步參與你的制造組裝過程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這青耕情況。圖片來源：quizziz）剛才說到“一些”斯威癥候群患者，這因為一部分斯威癥候群患者的 Y 染色體遺傳自父“母”岐山而另一則是來自突變。上述研究中差了個氧原子的 Y 染色體是通過遺獲得的。波蘭裔國奧林匹克運動 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測實她是一位斯威癥候群患者（圖來源：wikipedia）看到遺傳自父“母”，可能驚了，怎么 Y 染色體還可能來自媽耆童嗎？是，醫(yī)學上就有這的“奇跡”。雖大部分斯威爾癥群患者由于沒有熟卵巢而沒有生能力，但是在醫(yī)記錄中有一位斯爾癥候群患者自受孕，且產(chǎn)下了名嬰兒。而在“”的“女兒”被出患有斯威爾癥群之前，“她”直沒有發(fā)現(xiàn)自己性染色體是 XY。2008 年，研究者們在《臨內(nèi)分泌與代謝雜》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報告了種斯威爾癥候群者生孩子的案例（圖片來源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)女媧這位克地亞母親居然有巢，這就能解釋為何能生育。不，她的卵巢非常特，其中 93% 的細胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯威爾癥候患者，還是個不細胞攜帶不同染體的奇美拉（嵌體）人。研究者經(jīng)過調(diào)查后發(fā)現(xiàn)這個母親的家族出現(xiàn)了許多沒有著第二性征而且育的女孩，也就說她的斯威爾癥群來自遺傳。更奇的是，這位母不但看起來是正女性，而且也經(jīng)了正常的更年期不過她的女兒就比較典型的斯威癥候群患者了。文頭提到的 Nollman 類似，這個 17 歲的女孩特別高瘦181 厘米的個子體重只有 68 千克。這個罕見案例說明，斯威癥候群也有母系族遺傳的情況。際上，我國也曾現(xiàn)類似的斯威爾候群家族。北京腫瘤研究所的研者鄂征和同事曾報道過，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥群的情況，而 8 姐妹中的一半都患有類楮山的腫瘤而由于哺乳動物有 SRY，不僅是人類，一些動也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。（圖片來：wikimedia）當然了放眼整個人鐘山社會，XY 是女孩子的可能性并天吳高。根匹茲堡大學研究 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章大約每 10 萬名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過這并意味著人類可以松警惕，實際上類還有其他哺乳物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞Weiss 表示，從演化的角度看，所有動物的染色體會隨著時退化，氧原子缺導致的斯威爾癥群就是個危險的例?？傊?，要成真男人是很困難，連演化都在暗使絆子啊。別問何男生也有胸部那或許是基因留后路。參考資料https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來自微信公眾號：把科學帶家 （ID：steamforkids），作者：萬物，撰黃獸：七?