（圖片來源：Instagram）每天早上起來，面對自或者孩子那一頭用子都梳不開、纏成團死疙瘩、恨不得接剪掉的打結頭發(fā)你是否感到十分苦和沮喪？世界上還有一種罕見的遺傳，會讓一些人的頭打結且完全無法梳，著名的物理學家爾伯特?愛因斯坦是其中之一。愛因坦：你以為是我不梳頭嗎？嗚嗚嗚｜PDP看過愛因斯坦照片的人都知道，每照片里面的他都是發(fā)亂糟糟、不修邊的“炸毛”形象，多人認為這是愛因坦忙于科學研究，暇打扮自己的論證實際上，愛因斯坦一頭蓬松的頭發(fā)與種名為難梳頭發(fā)綜征（Uncombable hair syndrome，UHS，又名蓬發(fā)綜合征）的罕見病有?；加羞@種罕見病人群的頭發(fā)結構會不同程度地異常，常發(fā)生在年齡為 3 個月到 12 歲之間的孩子。患者頭發(fā)會逐漸變成銀色或稻草色，并豎在頭皮上，向著四八方生長，無法用子把它梳順或者壓。其癥狀會隨著年的增加而得到緩解參考資料 [2]1845 年在德國出版的一篇兒童故事以難梳頭發(fā)綜合征者為原型，創(chuàng)造了個名為“Struwwel Peter”或者“Shockheaded Peter”的角色。1973 年，法國研究人員首次在文獻詳細記錄并描述了梳頭發(fā)綜合征，但病在當時是極其罕，直到 90 年代末所報道的病例也有 60 例。2016 年，法國國家衛(wèi)生研究院 INSERM 的主任 Michel Simon 及其在法國國家科學研究中心的事正式確定了其遺原因，并將研究結發(fā)表在 The American Journal of Human Genetics 上。研究人員對來自歐各地 107 名患有難梳頭發(fā)綜合征孩子進行了 DNA 測序，將 DNA 序列與頭發(fā)狀態(tài)正常的人的 DNA 序列進行了比較，果發(fā)現(xiàn)患有難梳頭綜合征的孩子中有個基因發(fā)生了突變正常和患病毛發(fā)結對比圖｜Wikipedia人的毛發(fā)分為毛干和毛根兩部，毛干是露出皮膚外的部分，即毛發(fā)可見部分；毛根是發(fā)的皮內(nèi)部分，下可深入到皮下組織人的頭發(fā)中有肽基氨酸脫亞氨酶 Ⅲ、表皮轉谷氨酰胺酶組蛋白和毛透明蛋三個與毛干形成和善發(fā)質相關的蛋白（分別由 PADI3、TGM3、TCHH 基因編碼），而基因突變恰好發(fā)于此。研究人員發(fā)，這三個中只要有個基因發(fā)生突變，足以讓孩子的頭發(fā)得難以梳理。毛透蛋白是一種由 TCHH 基因編碼的結構蛋白，作為角蛋型中間絲的連接“梁”，它對發(fā)干順形成圓柱形橫纖維結構至關重要，此研究中 TCHH 基因變異導致的病占總病例的 71% 以上。蛋白質的前體蛋白沒有活性，要修飾后才成為成的蛋白質。而 PADI3 與 TGM3 就是兩種負責 TCHH 翻譯后修飾的酶，有近 4% 的病例與之相關，研究中剩下約 25% 的病例仍然無法解釋。左一、二顯了 UHS 患者發(fā)干的橫縱截面｜參資料 [2]科學家們將患有難梳頭發(fā)合征的孩子的頭發(fā)在顯微鏡下觀察后現(xiàn)：一般人的頭發(fā)面則是圓型的，呈出光滑的圓柱體；類罕見病患者的頭的橫截面是三角形心型或者腎形的，現(xiàn)出帶有紋理的縱凹槽體，并且多個同的截面可以出現(xiàn)一根頭發(fā)上，這也得發(fā)絲在折射光線會和普通人發(fā)絲不，從而產(chǎn)生閃閃發(fā)的效果。傾斜的線水平或垂直線更好傳達方向和運動｜考資料 [2]研究團隊繼續(xù)在小鼠身生長了正常細胞和變細胞，結果發(fā)現(xiàn)有 PADI3 基因的小鼠會表現(xiàn)出規(guī)則、扭曲的胡須出生時有波浪狀的發(fā)皮，在出生后 4 周會改善；而 TCHH 基因突變則會導致合成非常短蛋白質，而 KIF 基因功能幾乎完全喪失。正常（左）生長了 PADI3 基因（右）的小鼠后毛皮的 SEM 分析圖可以看出，突變基因小鼠的大數(shù)毛發(fā)都很粗糙，面呈現(xiàn)不規(guī)則（白箭頭）｜參考資料 [2]除了大名鼎鼎的科學家外，在 2017 年的時候，英國《鏡報》就報了一則有關難梳頭綜合征的消息。一名為萊拉?格蕾絲巴洛（Lyla Grace Barlow）的小姑娘因為難梳頭發(fā)綜合征而到苦惱不已，萊拉一歲起就被確診患罕見病，她的父母天都需要花費大量時間為其打理亂糟的頭發(fā)。萊拉本人為頭發(fā)時常感到自，于是她的父母嘗了各種生物產(chǎn)品（如生物素）試圖讓拉的頭發(fā)變得溫順（圖源 SWNS）壞消息是由于其遺性質，任何洗發(fā)水護發(fā)素都很難將患的頭發(fā)捋順；好消是隨著萊拉長大，多數(shù)難梳頭發(fā)綜合的患者都能在十幾時擺脫這種完全不規(guī)矩、胡亂生長的發(fā)詛咒。如果一個童 50% 頭發(fā)有倒三角形和凹槽狀干生長的特征，就以診斷為患有難梳發(fā)綜合征。因此，梳頭發(fā)綜合征可能我們想象的還要常，只是許多人沒有擇去看醫(yī)生，或者生也沒有意識到這難梳頭發(fā)綜合征。圖源網(wǎng)絡）雖然但，這樣看上去發(fā)量多的樣子！參考資：[1]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5404/uncombable-hair-syndrome[2]Journal: F.B.ü. Basmanav et al. Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome. The American Journal of Human Genetics. December 1, 2016, Vol. 99, p. 1292. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.10.004.[3]Journal: F.B. Basmanav et al. Assessment of the genetic spectrum of uncombable hair syndrome in a cohort of 107 individuals. JAMA Dermatology. Published online August 31, 2022. doi: 10.1001/jamadermatol.2022.2319.[4]Ramot Y, Zlotogorski A, Molho-Pessach V. Spontaneous Quick Resolution of Uncombable Hair Syndrome-Like Disease. Skin Appendage Disord. 2019 Apr;5(3):162-164. doi: 10.1159/000493649. Epub 2018 Oct 11.本文來自微信公眾號：科學帶回家 （ID：steamforkids），作者：萬?
