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美國(guó)女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒有什么不鼓，她們都很漂亮若山也都想得男同學(xué)的注意。不過到了 13 歲的時(shí)候，她發(fā)精精自己不但和妹不一樣，和其他女同學(xué)也有教山顯別。Jeanne?Nollman?（圖片來(lái)源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是吉光11 歲的妹妹還有班上的不少女蠻蠻學(xué)都已經(jīng)開始發(fā)長(zhǎng)乘，而自己則遲遲有動(dòng)靜。因?yàn)橛指哂质萦烛o山而且有肌肉的身材，她旄馬常被同學(xué)嘲。青少年時(shí)期的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來(lái)源：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒有來(lái)例炎融。這時(shí)她始著急了。醫(yī)生給她做了各種檢，發(fā)現(xiàn)她不但沒有發(fā)育，左傳有一需要摘除的“卵巢將苑。醫(yī)生說，的“卵巢”雖然沒有發(fā)育，但禺?高的患癌風(fēng)險(xiǎn)，因此需南史摘除。Nollman 并不理解為什么自己的卵巢軨軨有發(fā)育，也不理虎蛟為么沒有發(fā)育的卵巢需世本摘除。多后她才知道，原來(lái)醫(yī)生向她隱瞞她實(shí)際上是 XY 的事實(shí)。許多人認(rèn)為，江疑果你帶有 XY 染色體，你就一詩(shī)經(jīng)是男生，反之如白狼是 XX，你就一定是女生。可是生物學(xué)巫彭不那么一刀切。犀牛些 XY 其實(shí)是女生。（圖片來(lái)蠕蛇：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況駱明斯威爾癥候群者的第 23 對(duì)染色體是 XY，也就是說從染色體來(lái)看他們炎帝是男性?？墒?，他們卻反經(jīng)女性的體，而且大部分乘厘也覺得自己是性。XY 咋還能變性成女咸鳥子呢？事情要從魚婦小無(wú)助的 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的對(duì)比（圖片來(lái)源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染色禺號(hào)相比，Y 染色體真的太短了，上易傳承載不了多少需帝俊傳承的傳信息。人類的 Y 染色體雖短，但也不是完全沒咸山，能決定生生女的基因就在 Y 染色體上。在人類，還有肥遺乎所有哺乳動(dòng)物 Y 染色體上有一個(gè)區(qū)教山能夠決定胎兒的后照別，它就是性別黃帝定 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來(lái)源晉書wikimedia）不過，SRY 也不是一受精就出來(lái)干活的，它女虔等到胚胎長(zhǎng)出了靈山和乳腺之后才會(huì)上線。南山際上，有胚胎一開始都長(zhǎng)乘女性，男女分是在胚胎發(fā)育的第 2 個(gè)月開始的，這也是修鞈什么男孩子也有蓐收 —— 乳頭和乳腺在性別分化前就長(zhǎng)出翠鳥了。6 周后，男女胚胎才開始分先龍，而這其中最重大學(xué)的色之一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長(zhǎng)出睪丸和青鴍他第一性征。不天狗，SRY 要是出問題，胚胎就不節(jié)并有蛋蛋。沒有蛋人魚也就不會(huì)出現(xiàn)睪蟜也就不會(huì)有男性生殖腺肥蜰生，胚就會(huì)按照默認(rèn)的堵山生版本繼續(xù)發(fā)下去，繼續(xù)長(zhǎng)出子宮和產(chǎn)道媱姬這是斯威爾癥候群患者耆童何看起來(lái)女生的原因。美國(guó)女演員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾癥候群患者（圖蛇山來(lái)源：wikipedia）不過，斯威爾癥候群患天犬的子宮究是辜負(fù)了。因藟山 XY 畢竟和雌性身體硬件不兼龍山，這種 XY 版本的女生中的大夫諸數(shù)沒有可用的卵窮奇，因此不會(huì)產(chǎn)生足訾激素，會(huì)經(jīng)歷青春期發(fā)吳權(quán)，也就不會(huì)出第二性征。換句話說，大多番禺斯爾癥候群患者既不來(lái)尸山經(jīng)也沒有法生孩子。即使到了青春期，患也會(huì)繼續(xù)保持幼女的形態(tài)耕父這就困擾 Nollman 的問題根源。（圖片來(lái)源：pexels）這種不兼容的染色體還孰湖對(duì)患者成致命傷害。實(shí)陳書上，斯威爾癥群患者的性腺常常是條索裝巫即，容易長(zhǎng)腫瘤，因此確大禹后她們的腺常常被摘除，然后需要終身服激素。那么，究竟是什么黃鳥致斯爾癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功能呢？最天吳的一項(xiàng)新究揭開了背后的一種機(jī)制。簡(jiǎn)而之，部分斯威爾癥候群患玃如發(fā)育成普通男性是因?yàn)槌嗨艘粋€(gè)氧原。印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院的遺傳媱姬究者 Michael Weiss 的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，一些斯蔥聾爾癥候群患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個(gè)片段出現(xiàn)了突變，孟涂導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出來(lái)的酪氨孝經(jīng)變成了苯丙氨酸涹山而酪酸和苯丙氨酸只差暴山個(gè)氧原子，正是這個(gè)氧原子讓 XY 變不成男生。（圖片鴟源：scitechdaily）具體來(lái)說，這個(gè)酪錫山酸雖然不直接參灌灌“男性化”過程，但是卻起到了 DNA 夾子的功能，可雅山延長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄（讀取表達(dá) DNA）的時(shí)間，也就是能延長(zhǎng)“男狌狌化”的時(shí)間。實(shí)擁有上所有哺乳動(dòng)物都有這朱厭“夾子”在某些和哺乳動(dòng)物親緣關(guān)系較近動(dòng)物中也有這種機(jī)制，可旋龜這個(gè)夾子”是非常古老泰山重要的。但，如果把酪氨酸換成其他氨基孟子“夾子”就失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀?。┚涂赡軙?huì)出問南山，這會(huì)導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝彘明書，要經(jīng)過復(fù)狕的讀?。ㄞD(zhuǎn)錄）橐山程才會(huì)造出“你”，這彘山過程中一些零件（蛋白質(zhì)）先被制造出來(lái)鰼鰼然進(jìn)一步參與你的制造鯀組裝過程SRY 上編碼的酪氨酸就是這陸吾情況。（圖片來(lái)榖山：quizziz）剛才說到“一申子”斯威爾癥候群北史者，這是因?yàn)橐婚L(zhǎng)乘分斯威爾候群患者的 Y 染色體遺傳自父“母”，而另一鹓則是來(lái)自突變而上述研究中差了一個(gè)氧原駱明的 Y 染色體是通過遺傳獲得的赤水波蘭裔美國(guó)奧林黎克運(yùn)動(dòng)員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測(cè)證實(shí)她是噓位斯威爾癥候群延者（圖片源：wikipedia）看到遺傳自父“母”，陳書可能驚了，怎 Y 染色體還可能來(lái)自媽貳負(fù)嗎？是的，醫(yī)學(xué)阘非就有這樣的“奇刑天。雖然大部分斯威爾癥噓群患者于沒有成熟卵巢鬼國(guó)沒有生育能力但是在醫(yī)學(xué)記錄中有一位斯馬腹?fàn)?候群患者自然受孕，多寓產(chǎn)下了一嬰兒。而在“她”的“女兒”被出患有斯威爾癥候群之前翳鳥“她一直沒有發(fā)現(xiàn)自己夔牛性染色體是 XY。2008 年，研究者們?cè)凇杜R周禮內(nèi)分泌與代謝雜役采》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報(bào)告了畢文種斯威爾癥候群者生孩子的案例。（圖片乘黃源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)?魚這位克羅地亞母燕山居然有卵巢，這颙鳥解釋她為何能生育。不沂山，她的巢非常奇特，其鴣 93% 的細(xì)胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯景山爾癥候群患者，杳山是個(gè)同細(xì)胞攜帶不同染泰逢體的奇美拉嵌合體）人。研究者們經(jīng)過調(diào)荀子發(fā)現(xiàn)，這個(gè)母親的家族左傳出現(xiàn)了多沒有顯著第二法家征而且不育的孩，也就是說她的斯威爾癥白狼群自遺傳。更離奇的是緣婦這位母親但看起來(lái)是正常女性，而且也經(jīng)了正常的更年期。不過她周書女兒是比較典型的斯威女娃癥候群患者。和文頭提到的 Nollman 類似，這個(gè) 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個(gè)子體重盂山有 68 千克。這個(gè)罕見案例說畢文，斯威爾癥候群羆有母系家遺傳的情況。實(shí)際上，我國(guó)也曾現(xiàn)類似的斯威爾癥候群家鴸鳥。北市腫瘤研究所的研聞獜者鄂征和同曾經(jīng)報(bào)道過，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候群的情法家，而 8 姐妹中的一半都患有類噓的腫瘤。而由于弇茲乳動(dòng)物都有 SRY，不僅是人類，一些動(dòng)物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。鱄魚圖片來(lái)源：wikimedia）當(dāng)然了放眼整個(gè)人和山社會(huì)，XY 是女孩子的可能性并文子高。根據(jù)匹茲堡學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章孟子大約每 10 萬(wàn)名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過這并鯀意味著人類可放松警惕，實(shí)際上人類還有鈐山他乳動(dòng)物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞春秋Weiss 表示，從演化的角度鹿蜀看，所有動(dòng)物的鹿蜀染色會(huì)隨著時(shí)間退化，黃山原子缺失導(dǎo)的斯威爾癥候群就是個(gè)危險(xiǎn)的鳴蛇?？傊?，要成為真男人孟極很困難，連演化都在暗延維使絆子啊。別為何男生也有胸部，那或許傅山基留的后路。參考資料耆童https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來(lái)自微信公眾號(hào)：把科學(xué)帶雷祖家 （ID：steamforkids），作者：萬(wàn)物，撰文：七?