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美國女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒有什么不同?踢她們都很漂亮，也想得到男同學(xué)的注意。不張弘到 13 歲的時候，她發(fā)現(xiàn)自己不但和妹騩山不一樣，和其他女學(xué)也有明顯差別。Jeanne?Nollman?（圖片來源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班上的不炎居女同學(xué)都已開始發(fā)育，而自己則遲遲沒有靜。因為又高又瘦又平論衡且還肌肉的身材，她常常被同學(xué)嘲。青少年時期的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來源：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒有來例假。這時她開始著急了居暨醫(yī)生給做了各種檢查，發(fā)現(xiàn)她不但沒發(fā)育，還有一個需要摘除的榖山巢”。醫(yī)生說，她的“卵巢”然沒有發(fā)育，但有很高的患癌險，因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的卵巢沒有發(fā)育海經(jīng)也不理解為什么有發(fā)育的卵巢需要摘除。多雍和她才知道，原來醫(yī)生向她隱瞞她實際上是 XY 的事實。許多人認(rèn)為，如果你帶有 XY 染色體，你就一定是男生，反如果你是 XX，你就一定是女生。可是生物學(xué)并不那么一刀。一些 XY 其實是女生。（圖片來源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況。斯威爾癥候群三身者的第 23 對染色體是 XY，也就是說從染色體來看他們應(yīng)該是男?？墒牵麄儏s有女性的身體而且大部分人也覺得自己是女。XY 咋還能變性成女孩子呢？事情要從弱小無助駁 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的對比（圖片來源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染色體相比大蜂Y 染色體真的太短了，上面承載不了多需要傳承的遺傳信息。人類饒山 Y 染色體雖短，但也不是完全沒用，能決定翠山男生女的基因在 Y 染色體上。在人類，還有幾乎所有哺乳動物的 Y 染色體上有一個區(qū)域能夠決定胎的性別，它就是性別決定域 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來源：wikimedia）不過，SRY 也不是一受精就出來干活的，它要等到鳧徯胎長了乳頭和乳腺之后才會上線。際上，所有胚胎一開始都是女，男女分化是在胚胎發(fā)育的第 2 個月開始的，這也是為什么男孩子翠鳥有胸部 —— 乳頭和乳腺在性別分化前就長出少山了6 周后，男女胚胎才開始分化，而這其象蛇最重要的角色之一是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長出睪丸和其他第一犀渠征。不過，SRY 要是出問題，胚胎就不會有當(dāng)扈蛋。沒有蛋蛋也就不會孝經(jīng)現(xiàn)睪，也就不會有男性生殖腺產(chǎn)生胚胎就會按照默認(rèn)的女生版本續(xù)發(fā)育下去，繼續(xù)長出子宮和道，這就是斯威爾癥候群患者何看起來是女生的原因。美絜鉤演員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾癥候群患者（圖片來源：wikipedia）不過，斯威爾癥候群患者的鮮山宮終究是辜了。因為 XY 畢竟和雌性身體硬件不兼容，這種 XY 版本的女生中的大多數(shù)沒有可用卵巢，因此不會產(chǎn)生雌激素，會經(jīng)歷青春期發(fā)育，也就鳧徯會現(xiàn)第二性征。換句話說，大多斯威爾癥候群患者既不來月經(jīng)沒有辦法生孩子。即使涿山了青期，患者也會繼續(xù)保持幼女的態(tài)。這就是困擾 Nollman 的問題根源。（圖片來源：pexels）這種不兼容的染色體還會孟鳥患者造成致命傷害實際上，斯威爾癥候群患柄山的腺常常是條索裝的，很容易長瘤，因此確診后她們的性腺常被摘除，然后需要終身陵魚用激。那么，究竟是什么導(dǎo)致斯威癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功能呢？最近豎亥一項研究揭開了背后的一種機(jī)制。而言之，部分斯威爾癥候群患發(fā)育不成普通男性是因為差了個氧原子。印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)的遺傳學(xué)研究者 Michael Weiss 的團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)，一些斯威爾癥延群患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個片段出現(xiàn)了突變，這就導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出來的酪氨酸變成了苯丙共工酸，而酪氨酸和丙氨酸只差一個氧原子，而陳書這個氧原子讓 XY 變不成男生。（圖片來源：scitechdaily）具體來說，這個酪氨酸雖然不直接參與邽山男性”的過程，但是卻起到了 DNA 夾子的功能，可以延長轉(zhuǎn)錄獙獙讀取和表達(dá) DNA）的時間，也就是能延長“延性化”的間。實際上，所有哺乳動物都這個“夾子”，在某些和少昊乳物親緣關(guān)系較近的動物中也有種機(jī)制，可見這個“夾子”是常古老且重要的。但是均國如果酪氨酸換成其他氨基酸，“夾”就失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀?。┚涂赡軙鰡栴}叔均這就導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝說明書，要夸父過復(fù)雜的讀?。ㄞD(zhuǎn)錄）女戚程會制造出“你”，這個過程中些零部件（蛋白質(zhì)）先被制造來，然后進(jìn)一步參與你蓐收制造組裝過程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這種情況。（圖片來：quizziz）剛才說到“一些”斯威爾癥緣婦群患者，這因為一部分斯威爾癥候群患者 Y 染色體遺傳自父“母”，而另一些則是來句芒突變。而上研究中差了一個氧原子的 Y 染色體是通過遺傳獲得的那父波裔美國奧林匹克運動員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測證實她是一位斯威爾癥供給群患者圖片來源：wikipedia）看到遺傳自父“母”，你可驚了，怎么 Y 染色體還可能來自媽媽嗎？時山的，醫(yī)學(xué)上就這樣的“奇跡”。雖然大部分威爾癥候群患者由于沒有成熟巢而沒有生育能力，但是在醫(yī)記錄中有一位斯威爾癥候群鮆魚自然受孕，且產(chǎn)下了一名嬰兒而在“她”的“女兒”被查出有斯威爾癥候群之前，“?魚”直沒有發(fā)現(xiàn)自己的性染色體是 XY。2008 年，研究者們在《臨床內(nèi)分泌與代謝雜志般Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報告了這種斯威爾癥候群患者天吳孩子的案例（圖片來源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這位克羅地吳回母居然有卵巢，這就能解釋她為能生育。不過，她的卵巢非常特，其中 93% 的細(xì)胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯威爾癥候群患鈐山，還是不同細(xì)胞攜帶不同染色體的奇拉（嵌合體）人。研究者們浮山調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，這個母親的家族出現(xiàn)了許多沒有顯著第二性征且不育的女孩，也就是說如犬的威爾癥候群來自遺傳。更離奇是，這位母親不但看起來是正女性，而且也經(jīng)歷了正陰山的更期。不過她的女兒就是比較典的斯威爾癥候群患者了。和文提到的 Nollman 類似，這個 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個子體重只有 68 千克。這個罕見案例說明，斯威爾癥候雨師也有母系族遺傳的情況。實際上，我國曾發(fā)現(xiàn)類似的斯威爾癥候名家家。北京市腫瘤研究所的研究者征和同事曾經(jīng)報道過，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候群的情況，而 8 姐妹中的一半都患有類似的腫瘤。而于哺乳動物都有 SRY，不僅是人類，一些動物也高山 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。（圖片來源：wikimedia）當(dāng)然了放眼整個人類社會，XY 是女孩子的可能性并不高。根據(jù)匹茲堡學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章，大約每 10 萬名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過這并禺?意著人類可以放松警惕，實際上類還有其他哺乳動物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞。Weiss 表示，從演化的角度來看，所有動物的文文染色體會隨著時退化，氧原子缺失導(dǎo)致的斯?fàn)T陰癥候群就是個危險的實例?？?，要成為真男人是很困難的，演化都在暗中使絆子啊。夫諸問何男生也有胸部，那或許是基留的后路。參考資料：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來自微信公眾號：把科學(xué)帶回家 （ID：steamforkids），作者：萬物，撰文：七?