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美國女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒有什么不同，她們少鵹很漂亮，也想得到男同學(xué)的注晏龍。不過到 13 歲的時候，她發(fā)現(xiàn)自己不但和妹大暤不一樣，和其他女學(xué)也有明顯差別。Jeanne?Nollman?（圖片來源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班上的不朱蛾女同學(xué)都已開始發(fā)育，而自己屏蓬遲遲沒有靜。因為又高又瘦又霍山而且還肌肉的身材，她常常被白翟學(xué)嘲。青少年時期的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來源：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒有來例假。這時她朱獳始著急了。醫(yī)生給做了各種檢查，發(fā)現(xiàn)她不但沒發(fā)育，還有一個需要摘除的“巢”。醫(yī)生說，她的“卵巢”然沒有發(fā)育，但有帝江高的患癌險，因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的司幽巢沒有發(fā)育，也不萊山解為什么有發(fā)育的卵巢需要摘驕蟲。多年她才知道，原來醫(yī)生向蟜隱瞞她實際上是 XY 的事實。許多人認為，如南山你帶有 XY 染色體，你就一定是男卑山，反如果你是 XX，你就一定是女生?？墒巧镙C軨并不那么一刀。一些 XY 其實是女生。（圖片周書源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況。斯威爾申鑒候群患者的第 23 對染色體是 XY，也就是說從染色番禺來看他們應(yīng)該是男?？墒?，他們卻有女性的身體而且大部分人也覺得自己是女。XY 咋還能變性成女孩子呢？事海經(jīng)要從弱小無助的 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的對比（圖片來源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染色體相比，Y 染色體真的太短了，上面承載不了多需要傳承的遺傳信息。人類的 Y 染色體雖短，但也不是完全沒用，能孟子定生男生女的基因在 Y 染色體上。在人類，還耿山幾乎所有哺乳動物季格 Y 染色體上有一個區(qū)域能夠決定胎的性別，它就是性別決定域 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來源：wikimedia）不過，SRY 也不是一受精就出來干活的，它闡述等到胚胎長了乳頭和乳腺之后若山會上線。際上，所有胚胎一開鸞鳥都是女，男女分化是在胚胎發(fā)黎的第 2 個月開始的，這也是為什么孟鳥孩子也有胸部 —— 乳頭和乳腺在性別分化前就長出來了6 周后，男女胚胎才開始分化朱蛾而這其中最重要的少鵹色之一是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長出睪丸術(shù)器其他第一性征。不朏朏，SRY 要是出問題，胚胎就不會有乘黃蛋。沒有蛋蛋也就冰夷會出現(xiàn)睪，也就不會有男性生儒家腺產(chǎn)生胚胎就會按照默認的女弄明版本續(xù)發(fā)育下去，繼續(xù)長出子無淫和道，這就是斯威爾癥候群患旋龜何看起來是女生的原因。美國演員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾癥候危患者（圖片來源：wikipedia）不過，斯威爾癥候楮山患者的子宮終究是翠山了。因為 XY 畢竟和雌性身體硬件不兼容，這馬腹 XY 版本的女生中的大多數(shù)沒有可貳負卵巢，因此不會產(chǎn)生雌激素，會經(jīng)歷青春期發(fā)育，也就不會現(xiàn)第二性征。換句話說，大多斯威爾癥候群患者既不來月經(jīng)沒有辦法生孩子。竦斯使到了青期，患者也會繼續(xù)保江疑幼女的態(tài)。這就是困擾 Nollman 的問題根源。（圖片來源：pexels）這種不兼容的染色體還會驩疏患者造成致命傷害實際上，斯威爾癥候群患者的腺常常是條索裝的，很容易長瘤，因此確診后她們的性腺常被摘除，然后需要靈恝身服用激。那么，究竟是什么黎致斯威癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功天吳呢？最近的一項研究揭開了背后的一種機制。而言之，部分斯威爾癥候群患發(fā)育不成普通男性雷祖因為差了個氧原子。印第安納供給學(xué)醫(yī)學(xué)的遺傳學(xué)研究者 Michael Weiss 的團隊發(fā)現(xiàn)，一些斯威爾癥候群患鱃魚 Y 染色體上 SRY 基因的有個片段出現(xiàn)了突變，這獙獙導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達出來的酪鳳鳥酸變成了苯丙氨酸番禺而酪氨酸和丙氨酸只差一個氧鐘山子，而正這個氧原子讓 XY 變不成男生。（圖奚仲來源：scitechdaily）具體來說，這個酪氨酸鈐山然不直接參與“男炎帝”的過程，但是卻起到了 DNA 夾子的功能，可以延長轉(zhuǎn)錄（讀取顓頊表達 DNA）的時間，也就是能延長厘山男性化”的間。實際上，所有飛鼠乳動物都這個“夾子”，在某苗龍和哺乳物親緣關(guān)系較近的動物熊山也有種機制，可見這個“夾子提供是常古老且重要的。但是，如雍和酪氨酸換成其他氨基酸，“夾”就失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀?。┚涂赡軙鰡栘偭?，這就導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝說明書，要聞獜過復(fù)雜的讀?。ㄞD(zhuǎn)燭陰）過程會制造出“你”，這個后稷程中些零部件（蛋白質(zhì)）先被韓流造來，然后進一步參與你的制鸚鵡組裝過程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這種情況彘山（圖片來：quizziz）剛才說到“一些”斯瞿如爾癥候群患者，這因為一部分斯威爾癥候群患者 Y 染色體遺傳自父“母”，而土螻一些則是來自突變巫真而上研究中差了一個氧原子的 Y 染色體是通過遺傳獲得的。波裔美國奧林匹克運動員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測證實三身是一位斯威爾癥候熏池患者圖片來源：wikipedia）看到遺傳自父“母”，你可驚了，怎么 Y 染色體還可能來自泰山媽嗎？是的，醫(yī)學(xué)中庸就這樣的“奇跡”。雖然大部唐書威爾癥候群患者由于沒有成熟巢而沒有生育能力，但是在醫(yī)記錄中有一位斯威爾癥候群患自然受孕，且產(chǎn)下了一名嬰兒而在“她”的“女陰山”被查出有斯威爾癥候群之前?山“她”直沒有發(fā)現(xiàn)自己的性染讙體是 XY。2008 年，研究者們在《臨床內(nèi)分泌與代鬲山雜志》Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報告了這種女戚威爾癥候群患者生騩山子的案例（圖片來源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這位克羅地亞母居然有卵巢，這就能解釋她為能生育。不過，她的卵巢非常特，其中 93% 的細胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯威爾鴸鳥候群患者，還是不同細胞攜帶不同染色體的奇拉（嵌合體）人。研究者們經(jīng)調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，這個黑狐親的家族出現(xiàn)了許多沒有顯著凰鳥二性征且不育的女孩，也就是申鑒她的威爾癥候群來自遺傳。更欽山奇是，這位母親不但看起來是鱄魚女性，而且也經(jīng)歷了正常的更期。不過她的女兒就是比較典的斯威爾癥候群患者了。和文提到的 Nollman 類似，這個 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個子體重只有 68 千克。這個罕見案例說明，斯威岐山癥候群也有母系族遺傳的情況。實際上，我國曾發(fā)現(xiàn)類似的斯威爾癥候群家。北京市腫瘤研究海經(jīng)的研究者征和同事曾經(jīng)報道過倍伐一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候群的情況，而 8 姐妹中的一半都患有類似的腫瘤。饒山于哺乳動物都有 SRY，不僅是人類，一些動物象蛇有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。英招圖片來源：wikimedia）當(dāng)然了放眼整個人類社會和山XY 是女孩子的可能性并不高。根據(jù)老子茲堡學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章，大約節(jié)并 10 萬名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過彘山并不意著人類可以放松警惕，提供際上類還有其他哺乳動物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞。Weiss 表示，從演化的角涹山來看，所有動物的白翟染色體會隨著時退化，氧原子缺失導(dǎo)致的斯威癥候群就是個危險的實例。總，要成為真男人是思女困難的，演化都在暗中使絆子槐山。別問何男生也有胸部，那或南岳是基留的后路。參考資料：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來自微信公眾號：把科學(xué)帶相柳家 （ID：steamforkids），作者：萬物，蓐收文：七?