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原標(biāo)題：“出病房后，人像個嬰兒”，37歲李暉的求生之路從上海交通大學(xué)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院百級層病房出來后，李暉（化名進入了3個月的急性排異期，他反復(fù)腹豪魚，身上起了癢的紅疹。百級層流病房又被稱為“移植艙”。李2022年10月1日入艙，11月3日出艙，他在艙內(nèi)整整待了一個黑蛇零兩天瘦了30多斤。李暉，一個37歲的中年人，家在河南信陽。他愛折騰，2014和2019年，在鄭州和武漢做生意沒成，賠了二三萬。后來他上班，一邊養(yǎng)一邊還債。身體的異樣是2021年七八月開始。他開始頭暈、儒家力下降，大反應(yīng)變慢，運動能力下降到了10月，他的病情明顯加重，“下樓時很害怕，扶著欄桿就害怕一腳踩空。隨后，他辭去工作，輾于信陽和鄭州各醫(yī)院。經(jīng)被誤診及錯誤治療，做了因檢測后，他被確診為遺性彌漫性白質(zhì)腦病伴軸索樣變（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids，簡稱“HDLS”）。近日，上海市第六人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科任醫(yī)師曹立在接受澎湃新采訪時表示，HDLS是由于CSF1R基因突變所致的遺傳性白質(zhì)腦病，是一罕見的常染色體顯性遺傳。該病在國內(nèi)平均發(fā)病年是43.35歲，早期病癥以記憶減退，脾氣改變等經(jīng)精神癥狀和運動障礙、側(cè)帕金森綜合征表現(xiàn)為主繼而出現(xiàn)失用、癲癇等皮功能障礙，最后病人長期床，因各種并發(fā)癥死亡。立稱，HDLS病程進展迅速，從發(fā)病到去世僅3年左右。在無特效藥的情況下造血干細(xì)胞移植手術(shù)是控病情較好的辦法，但這對人及時確診、身體基礎(chǔ)和濟條件都提出較高的要求誤診和確診2021年，經(jīng)歷了兩次生意失敗的李暉在廣東東莞上班，每月8000多元的工資，一邊養(yǎng)家一邊還此前賠的錢。信陽里，妻子守著母親和12歲的兒子。同年七月，接連來的頭暈讓李暉感到困惑一開始他以為是壓力太大沒休息好，感冒了，還在院開了感冒藥來吃。這些不僅沒吃好，反而隨著時的推移，他越來越感覺到己的記憶力和大腦反應(yīng)能逐漸下降。他從東莞回到陽，但醫(yī)生說他身體沒什問題，這些癥狀是精神太張所致，讓他不要想太多8月，他開始視力下降，檢查顯示他的轉(zhuǎn)氨酶數(shù)值偏。又過了兩個月，以上這癥狀不僅沒有緩解，反而重了。李暉稱，當(dāng)年10月，他經(jīng)常感到，“下樓的候都很害怕，不扶著欄桿就害怕一腳踩空了”。這他意識到，自己肯定是生了。2022年2月，過了春節(jié)，他動身去了一趟鄭的醫(yī)院。做了多項檢查后醫(yī)生告訴他，他是多發(fā)性梗，要住院治療。李暉在院住下，按照多發(fā)性腦梗治療方法治了一個多月后他感到不對勁?！耙稽c用沒有，癥狀不僅沒有緩解而且還越來越嚴(yán)重?！彼?。同年三四月，李暉自稱身體“有時會莫名其妙地動”。他描述，親眼看到自己的肌肉跳動，游走性動，一開始是小腿后面是腿，再到肚子，再到胸部?！疤曛?，會感覺到上麻麻的，像是蟲子爬了樣?！彼Q，只要前一天體肌肉跳動，次日跳動的位就會關(guān)節(jié)疼。而后他在生的建議下做了基因檢測檢測結(jié)果顯示他屬于CSF1R基因突變，基本被確診為HDLS。回家后，他趕緊上網(wǎng)查信息，瘋狂翳鳥地找網(wǎng)上介紹HDLS的資料。他看到一個北京的專家紹，HDLS患者從發(fā)病到死亡大約三四年?踢這更加了他的恐懼。求生的本能他轉(zhuǎn)而去尋找其他病友和療的辦法。他不停地翻找布類似內(nèi)容的帖子，在一幾年前的帖子里，他找到一個QQ號。在之后很長的一段時間，禺強每天都添加個QQ號為好友，每天看無數(shù)次手機，期待對方能回自己，以此確認(rèn)這世上不他一個人患此病。后來的實證明，前期對誤診的及糾正，以及在得知患病后極面對的心態(tài)，讓李暉為續(xù)的治療打下了良好的身基礎(chǔ)，在與疾病賽跑的過中，他也贏得了寶貴的治時間。一般從發(fā)病到死亡3年功夫不負(fù)有心人。李暉找到了一名病友，并從病口中聽說了“曹主任”。曹主任”就是上海六院神內(nèi)科的主任醫(yī)師曹立。近，曹立向澎湃新聞記者介，HDLS是由于CSF1R基因突變所致的遺傳性白質(zhì)腦病，是一種吳權(quán)見的常色體顯性遺傳病。一般為人發(fā)病，如果10歲以下發(fā)病，則可以排除患HDLS可能。國外的文獻(xiàn)統(tǒng)計，外女性發(fā)病的年齡在40歲左右，男性在47歲左右。而國內(nèi)的統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，性和女性的平均發(fā)病年齡43.35歲。在國內(nèi)過往的報道中，有案例在犬戎較輕時發(fā)病，也有個別案例至到了70多歲才發(fā)病。值得一提的是，國外的文獻(xiàn)道中，男性和女性發(fā)病比幾乎沒有差異，而國內(nèi)的計數(shù)據(jù)顯示，女性發(fā)病率于男性，比例接近2：1。曹立稱，不同的人早期癥也有差異，在國內(nèi)的病人上，運動遲緩、肌張力增等帕金森樣運動癥狀和記減退，脾氣改變等神經(jīng)精癥狀是早期主要癥狀，這早期癥狀容易被忽視而延診療時機，很多病人在就時，已經(jīng)出現(xiàn)運動障礙、側(cè)的帕金森綜合征等。曹坦言，隨著病程的發(fā)展，人在認(rèn)知、精神、行為包運動等方面，開始全方位化，病程進展非常迅速。現(xiàn)在來看病的病人，走路方面還可以，認(rèn)知有點下，腦子里有腦白質(zhì)病變，快的人可能過了半年，就經(jīng)坐輪椅或臥床了。”曹說，統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，國外發(fā)病到去世的時間為6.8年，而國內(nèi)在3年左右。曹立坦言，病人病程末?因為，進入臥床階段，生活無法理，出現(xiàn)嗆咳，合并感染情況可能導(dǎo)致病人離世。介紹，HDLS是顯性遺傳病，攜帶者遺傳給孩子的率為50%，如果有家人已經(jīng)明確為HDLS患者，那么其兄弟姐妹及孩子去做因檢測，就能查出是否攜，“也可能一輩子都不發(fā)，但一旦發(fā)病，進展得非快。”關(guān)于李暉及眾多HDLS患者最關(guān)心的治療方案，曹立稱，目前國內(nèi)外都未有特效藥，美國有藥物入臨床試驗，但試驗數(shù)據(jù)尚未披露。在沒有特效藥情況下，國內(nèi)外的治療手都是做造血干細(xì)胞移植手，也就是進行骨髓移植。艙和出艙2022年年底的這幾個月，對李暉來說異艱難。在確診為HDLS后，曹立向李暉介紹了骨髓植的治療方案。曹立稱，術(shù)要清理掉患者自身的造系統(tǒng)，然后再把異體的干胞回輸進患者體內(nèi)，讓它患者體內(nèi)“生殖”。手術(shù)程中，患者在沒有免疫能的情況下，感染風(fēng)險較高若出現(xiàn)嗆咳、肺部感染等況，則會有生命危險。李告訴記者，醫(yī)生說，此前兩名患者在手術(shù)過程中沒過來。手術(shù)前，他很焦慮每晚睡不好，甚至想好了何安頓家人。此外，手術(shù)患者的身體條件也提出了高的要求，并非所有患者能做手術(shù)。曹立坦言，如患者運動能力和神經(jīng)功能好，進行各類評估后或能行手術(shù)，但如果患者出現(xiàn)咽困難、行動困難、臥床身體條件達(dá)不到，則不建做。“不做的話，（生命也就兩年的時間；做的話有風(fēng)險，但挺過來希望就大了?！睆娏业那笊?暉不敢耽誤治療時間，三月內(nèi)，他配型成功，并配醫(yī)生在最短時間內(nèi)完成了項檢查和身體評估；即便知道是否有用，他仍堅持天早起鍛煉身體。2022年10月1日，李暉在上海瑞金醫(yī)院進入艙內(nèi)，開始為期一個多月的移植手術(shù)剛開始是小劑量化療，而進行大劑量化療?；煄?強烈的身體反應(yīng)，李暉在內(nèi)反復(fù)嘔吐、頭暈，無法食，只能依靠水、營養(yǎng)液其他藥物。同年10月13日，醫(yī)生為李暉回輸異體細(xì)胞。排異反應(yīng)導(dǎo)致他開發(fā)燒，全身發(fā)冷，反復(fù)腹，“都站不起來，身體都軟的”。母親陪伴李暉熬了最艱難的一程。一個月兩天后的11月3日，他出艙了?！搬t(yī)生說出艙之后人就像是個嬰兒一樣?！?后三個月急性排異期內(nèi)，反復(fù)腹瀉，身上起瘙癢的疹。他從醫(yī)生口中得知，的排異反應(yīng)算很輕的了。病的同時，看著每天的賬，李暉十分心疼。如今，親照顧自己，妻子要照顧子，還要出去工作，靠微的收入養(yǎng)家。做生意的錢沒還清，現(xiàn)在又向親戚朋借了很多做手術(shù)的錢。他至產(chǎn)生了出院的念頭。而立則表示，此前的案例中有患者做了第一次移植后在半年內(nèi)完全排斥了異體干細(xì)胞，無奈又調(diào)整了手方案，做了二次移植。所，術(shù)后三個月的急性排異和六個月的慢性排異期很要，要做好監(jiān)測，定時隨，評估患者的身體情況。恥感回憶起來，在李暉確后的一段時間里，他最大感受就是孤獨。此前的他從未了解過罕見病，更沒到會發(fā)生在自己身上。剛診時，他甚至覺得這世上有他一個人患HDLS。近日，患者組織——雪蓮花HDLS關(guān)愛之家的創(chuàng)辦人漪楠告訴記者，患者找黑豹他之前，普遍都會覺得很孤、恐懼、不知所措。漪楠父親是HDLS患者。2014年，做了一輩子醫(yī)生的父親開始有了癥狀，在接來兩年的時間里，父親做各種檢查，經(jīng)歷了多次誤，最終在2016年做了基因檢測，才查出是HDLS。但那時，漪楠父親的身已經(jīng)非常虛弱，無法支撐造血干細(xì)胞手術(shù)，只能看病情發(fā)展，如今，父親已植物人狀態(tài)，在醫(yī)院躺了4年多。在父親確診后，漪做了基因檢測，幸運的是她不是突變基因的攜帶者而李暉稱，他的姐姐至今愿去做檢測，她認(rèn)為即便出是攜帶者，但不知道何發(fā)病，也有可能不發(fā)病，增心理壓力?！拔覀冇龅?多患者的家屬，有人不愿么早知道未來是怎么樣的”漪楠對此有著不同的看，她認(rèn)為，如果查出是攜者，有一系列的準(zhǔn)備可以前做，以便為發(fā)病后爭取貴的治療時機，比如，可提前進入骨髓庫做配型，可以提前做好治療費用方的打算。在患病后，李暉感知到了家人身上的細(xì)微化。當(dāng)初，他要在網(wǎng)上籌，他明顯感到家人不愿意開得了這個病，她們認(rèn)為旦讓別人知道，家人和孩都會被另眼看待?！熬退?不跟別人說，這個病也在身上，何不大大方方接受找資料，找解決的辦法呢”李暉稱，他公開自己患的事情后，才知道原來親里也有人患其他類罕見病只是此前一直隱瞞著。說李暉，曹立和漪楠都認(rèn)為李暉有較好的身體基礎(chǔ)做術(shù)，術(shù)后恢復(fù)得也不錯，得益于他在病程早期有著烈的求生欲望和堅定的信。曹立表示，治療HDLS需要多重因素。首先，病在初期有癥狀后，應(yīng)該第時間就診，其次，接診的生應(yīng)及時確診，同時推薦者到能治療的醫(yī)院。最后病人要有強烈的治療欲望“有些病人很糾結(jié)，擔(dān)心個擔(dān)心那個，早治可以保，如果不治就等于是放棄?！薄昂芏嗷颊呖赡芏紱]來治療”確診HDLS后，李暉回想到，2013年左右，父親在61歲時，開始記憶力下降，出門要么忘自己要去哪里，要么就是了回家的路怎么走，“有走著走著就走丟了”。而，父親被確診為小腦萎縮治療沒見起色，再后來他活無法自理，開始臥床。66歲時，父親去世了?，F(xiàn)在，回憶起父親的病情，李認(rèn)為父親很有可能也是HDLS患者。2021年，曹立團隊收集了2018年4月1日至2021年1月31日在全國22家醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科確診的CSF1R基因相關(guān)性白質(zhì)腦病患者的臨及遺傳相關(guān)病史資料，對62例患者資料進行回顧性研究。這62例患者中，30例為散發(fā)患者，26個常染色體顯性遺傳家系的32例患者。男性21例，女性41例。該研究論文于2021年11月發(fā)表在《中華神經(jīng)科雜志》上。論語究發(fā)現(xiàn)中國患者在臨床表現(xiàn)上以行性運動障礙和認(rèn)知障礙主要特征，影像上以雙側(cè)室周圍腦白質(zhì)改變?yōu)楹诵?征。存在性別差異，女性者認(rèn)知功能及影像改變較性更為嚴(yán)重。曹立在接受湃新聞記者采訪時表示，至目前，國內(nèi)各單位報道的HDLS病例有90多例，平均一年確診一二十例這90多例中，他面診過的有五六十例，目前全國僅海市第六人民醫(yī)院和瑞金院開展了針對HDLS患者的造血干細(xì)胞移植手術(shù)，至目前，全國HDLS患者進行的移植手術(shù)不到20例。他透露，目前所做的移手術(shù)，整體效果不錯。有自廣東和江蘇的個別病人手術(shù)恢復(fù)后，“日常生活沒問題），還可以上班，可以參加水上運動”。而名廣東的患者在發(fā)病初期在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院第一時間確診然后找他及時做了手術(shù)。立稱，目前國內(nèi)還沒有權(quán)的HDLS病例的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，他推測實際的患者數(shù)字或遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于90人。究其原因，他認(rèn)為大部分涉奚仲到診和漏診。他總結(jié)道，這年面診過的病人中，往往會被誤診為多發(fā)性硬化、梗、小血管的病變及遺傳腦小血管病等。治療時發(fā)越來越嚴(yán)重了，才做基因測確診HDLS。但另一方面，就罕見病而言，不管醫(yī)生還是公眾，整體認(rèn)識不夠，很難及時確診。上研究論文在最后也提及，HDLS的罕見性使普通民眾及基層醫(yī)生對疾病認(rèn)識嚴(yán)不足，且由于起病隱匿，初期，相對于運動功能的退，患者及其家屬更難注到認(rèn)知或精神水平上的輕差別，需要提高群眾對疾的認(rèn)知，推動規(guī)范化的診。曹立還透露，有些病人至可能都沒有就診。在目的確診病例中，他還未遇過特別偏遠(yuǎn)地區(qū)的患者，有可能這些病人根本就沒出來治療”。 責(zé)任編輯：周晶晶 CN032